发作遗传学：**研究见证分子时代

近日，Neurology杂志刊登了一篇数据分析引述。Berkovic教授科研制作团队针对兄妹病症病变透过分析数据分析，探索某特定病症症的表型结构上，以分析报告2010年全球性抗病症该联盟许多组织制定的病症症医疗机构计划的适用性，并采用表型分析整合其分子可表型学。

本数据分析多达纳入558对可疑病症的兄妹病变，对他们透过严格的诊断分型，然后根据2010年全球性抗病症该联盟许多组织的设计方案和分子可表型学个人信息透过分组。

数据分析最近，在这558对可疑病症的兄妹里面，有418对兄妹里面确定有病症发作，确诊为病症的总共有534位病变。同卵兄妹（MZ）的患病一致性值得注意高于异卵兄妹（DZ），其里面特发性全面性病症，伴自燃发烧的表型学病症，局灶性病症。

运用2010年全球性抗病症该联盟许多组织的设计方案，这些数据分析数据相对于上会表型考量在特定病症症里面起着关键作用。在已检测的384位病症病变里面，有10.9%的病变检测出新已知的致痫遗传物质或携带病症易感遗传物质。

该兄妹数据分析证实了表型考量在特定病症症里面的关键作用。通过本数据分析，表明2010年全球性抗病症该联盟许多组织制定的设计方案较先前的归入更具高效率，在生物学上更有意义。本次取得成功的分子可检测分析方法将开启期望大规模的病症症遗传物质测序数据分析，该兄妹数据分析为探索病症表型结构上提供了有用的线索和关键的数据反对。

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编辑： neuroghp