癫痫离世：凶手是谁？

帕金森氏症发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病征消失的一种非创伤官能、非溺水、非帕金森氏症持续状态且尸检确定无引起丧生确切病因突然的意外丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其可能涉及危险考量，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病征心脏病时呼吸心跳停止，临床内科医生也辨别到强直－阵挛心脏病时病征呼吸角速度血压皆异常，即中枢官能呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能所致病征消失终期窒期及心脏骤停。由此我们可推测，帕金森氏症心脏病时引起心脏呼吸功能改变机制可能与SUDEP涉及。

先天官能中枢官能脾排出不足以综合征(CCHS)是一种致死官能的自主神经系统功能异常，临床主要特征是脾排出不足以以及睡眠中对低氧、高碳酸果糖敏感官能降低。成果另据成人CCHS病征缓慢官能心律失常患病率很高，其余部分成人CCHS病征均需装设心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

成果已推测CCHS与PHOX2B遗传物质型涉及，其中以PHOX2B遗传物质的天冬氨酸以此类推范围异常扩增最常见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码基因突变、无友基因突变及错友基因突变。Trochet等推测PHOX2B遗传物质的天冬氨酸以此类推范围异常扩增可所致夜间排出不足以及帕金森氏症的消失。由此可推测PHOX2B遗传物质型可能通过引起心脏呼吸功能异常从而所致SUDEP。

最近，阿德莱德及澳洲学者对PHOX2B遗传物质型及帕金森氏症发作关系同步进行了一项成果，该项成果成果于9年初9日已发表在Neurology杂志上。

该项成果总计划定68名帕金森氏症发作病征，并对这68名病征同步进行PHOX2B遗传物质编码序列样品。结果显示该68名病征出处5名病征长期存在PHOX2B遗传物质型，只有1名病征为天冬氨酸以此类推范围15个碱基缺失，另外4名病征皆为为同友基因突变，PHOX2B遗传物质在天冬氨酸以此类推范围异常扩增或点基因突变未样品到。

该项成果提示PHOX2B遗传物质型可能并不是SUDEP的常见危险考量，因此SUDEP病因仍均需先前成果。

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编辑： neurowj