什么基因会造成小孩失神性癫痫

小孩失神癫痫（CAE）是特发性全身性癫痫的一种，是多基因的遗传性病症。在16岁以下小儿的发病率为2万-8/10万，患病率占全部小孩癫痫的5-15。女孩发病多于**，发病年龄大部分多见于3-12岁，发病高峰年龄为6-7岁。临床表现为忽然产生的意识丧失，但不跌倒，双眼凝视前方，停滞正在进而的动作，在持续数秒至1-2分钟后意识恢复并连续原来的活动。发作后无嗜睡或精神模糊，发作频繁的小孩天天可达数次乃至百余次。因为小孩失神癫痫能够伴发全身的大发作和肌肉痉挛，并可持续到成年期。

为了在中国人群中找寻到小孩失神癫痫的易感基因，该研究团体以118个北方汉族小孩失神癫痫核心家系和118名来自同一的正凡人作为研究对象进而了病例对比研究、微卫星遗传标记、传送不平衡检验、单核苷酸多态性和突变筛查等多项研究，在染色体Ｔ型钙通道基因CACNA1G、T型钙通道基因CACNA1H和T型钙通道基因CACNA1I的单核苷酸多态性和突变筛查中察觉，T型钙通道基因CACNA1H在14名小孩失神癫痫的患儿中找到了12个突变，所有突变在全部对比组中未察觉，且突变均呈杂合状态。

因为产生癫痫的方式较多，而每一方式均由多个基因调控，所以多年来人们对癫痫的基因型与表型连锁的分子机制仍不完全清晰。研究职员曾经过对良性家族性婴幼儿惊厥（BFNC）的分子遗传学研究首次证实了离子通道的基因缺陷与癫痫发病机制相关。

癫痫病医院专家提到在调剂神经元的爆出和低度的电压振荡中起着关键的作用，较多作用于失神癫痫的物都被以为是经过抑制Ｔ型钙通道而发挥作用的。研究职员经过分析后推想以为，在较大数目、表型一致和常见的典型的小孩失神癫痫中察觉的Ｔ型钙通道基因CACNA1H基因突变。